胚胎植入前遗传学筛查（PGT-A,PGS）
什么是胚胎植入前遗传学筛查（PGT-A,PGS）
胚胎植入前遗传学筛查，就是通过对显微授精得来的囊胚细胞施行染色体筛查，确认受精卵染色体的数目和结构是否异常，称为PGT-A;Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy(或者PGS;Preimplantation Genetic Screening)。取一部分受精后5～7天的囊胚TE细胞（将来长成胎盘的部分），对DNA进行抽出·增幅, 使用下一代测序技术（Next Generation Sequencing; NGS）对染色体的数目和结构进行分析及比对。
〔 优点 〕
目前已经证实不着床或者流产的原因多数是由受精胚胎的染色体异常引起的。如果在移植前就能把染色体异常的受精卵剔除，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，还能防止不孕治疗中费用的过度支出和时间的浪费。
再者，当怀孕期间的产前检查发现婴儿有严重的先天性疾病的时候，就会面临生与不生的艰难抉择。而移植前进行PGT-A筛查，就能很大程度预防起因为染色体异常的先天性疾病儿的出生。
〔 缺点 〕
TE细胞的切除，可能会引发囊胚破碎或发育停滞。（由于施行PGT-A而诱发染色体异常的状况不会发生）
因分析结果大概需要等待数周时间，所以选择施行PGT-A的话就不可以进行新鲜胚胎移植。TE细胞切除后的囊胚会施行冷冻保存，等PGT-A的结果出来以后可以施行胚胎融解移植。
移植施行过PGT-A筛查没有发现染色体异常的囊胚，经过怀孕到分娩，最终出生时发现孩子有染色体异常的状况偶尔也有发生。主要原因可能是筛查用的TE细胞（将来长成胎盘的部分）和将来长成胎儿的细胞（ICM）的染色体不一致而导致的，另外也有可能是NGS所不能检测到的细微缺失的原因。
方法
- 施行取卵、显微授精（ICSI）、囊胚培养。
- 施行TE细胞活组织检查。
（从囊胚上取一部分TE细胞） - 用PCR法使染色体增幅。
- 用下一代测序技术
（Next Generation Sequencing; NGS）来分析染色体是否异常。
TE细胞活组织检查
染色体分析(NGS)
染色体增幅 (PCR法)
关于结果
通过NGS，可以检测到1号至22号的常染色体和性染色体（X染色体、Y染色体）各有几条。
NGS的分析结果如下图所示，染色体3条的情况（三体性）显示在蓝线位置，染色体1条的情况（单体性）显示在红线位置。通常常染色体均为2条，常染色体正常的情况显示在基线位置。第23对性染色体，女性的话，因为有2条X染色体，所以显示在基线位置，同时因为没有Y染色体，所以显示在红线以下。男性的话，因为X染色体和Y染色体各有1条，各为单体均显示在红线位置。
[ 图1 ] 染色体无异常 男性 （XY）
图1 1号～22号染色体显示在基线位置，X染色体和Y染色体各显示在单体性的红线位置，所以为染色体正常男性。
[ 图2 ] 9三体性 18单体性 性染色体异常 （XXY）
图2 9号染色体三体性 18号染色体单体性 性染色体异常（X染色体2条，Y染色体1条，合计3条）
[ 图3 ] 3三体性马赛克 16单体性马赛克 女性 （XX）
图3 确认为马赛克现象。所谓马赛克现象（Mosaicism），就是在1个囊胚上染色体正常的细胞和染色体异常的细胞混合在一起的现象。在图上，三体性马赛克的话，显示在蓝线和基线之间，单体性马赛克则显示在基线和红线之间。如图所示，可以发现有2处出现马赛克现象。3号染色体为正常和三体性细胞混合。18号染色体为正常和单体性细胞混合。
※ 有关马赛克囊胚的处理，目前业界还没有正式的定论。根据程度不同，健康宝贝出生的可能性也是存在的。
申请
请在读完《关于胚胎植入前遗传学筛查（PGT-A,PGS）的说明》后发送以下内容至 chinese_help@ogms.biz, ogms_chinese_help@hotmail.com。也可以直接邮寄《关于胚胎植入前遗传学筛查（PGT-A,PGS）的同意书》，邮寄地址在收到您的申请邮件后告知。收到申请邮件以及同意书原件后申请手续完成。
| 邮件申请时请写明以下内容 | |
|---|---|
| 邮件名： | PGT-A申请 |
| 邮件正文： | ① 姓名 ② 地址 ③ 电话号码 ④ 施行取卵的医疗机构和诊疗卡号 （不同分院的诊疗卡号而不是医疗法人内的通用号码） |
| 确认・提交资料 | |
|---|---|
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请务必阅读 《关于胚胎植入前遗传学筛查（PGT-A,PGS）的说明》 |
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请在取卵之前提交 《关于胚胎植入前遗传学筛查（PGT-A,PGS）的同意书》 |
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