植入前全基因组测序（PGT-WGS）

植入前全基因组测序 (PGT-WGS) 是一种检查基因中的单个碱基的测试，看其是否存在可能在怀孕前受精卵时导致先天性疾病的突变。此外，因为受精卵（胚胎）可以冷冻保存，因此可以考虑移植哪个胚胎，直到您满意为止，无需担心时间限制。

新生儿3-5%患有先天性疾病（先天性异常）。25%的原因是染色体异常（三体性、单体性、易位等）。 20%的先天性疾病是由单一基因引起的，与染色体引起的比例大致相同。此外，高达 50% 的出生缺陷是由多种因素（环境和基因突变的结合）引起的。因此，认为由基因突变引起的先天性疾病的比例高于由染色体异常引起的先天性疾病。

此外，随着人们年龄的增长，染色体异常（三体性和单体性）变得更加常见。因此，有报道称，年轻人因基因突变引起的先天性异常的风险高于染色体异常。

这种植入前全基因组测序（PGT-WGS）在怀孕前受精卵期间通过碱基序列水平上检查所有基因，这项测试不仅可以检测从父母遗传的基因，还可以检测是否有可能产生新的突变导致疾病的原因。根据该测试的结果，可以选择您想要怀孕的胚胎并进行解冻胚胎移植，将冷冻保存的胚胎放回子宫。

据了解，3-5%的婴儿出生时患有先天性疾病。

25%的原因是染色体异常（三体性、单体性、易位）。三体性是指一对染色体变成3条染色体。人类染色体通常1对是2条染色体组成。然而，对于三体性，多出1条染色体。由三体性引起的一种常见先天性疾病是唐氏综合症。唐氏综合症患者的 21 号染色体有 3 条。单体性是缺失一条染色体。例如，特纳综合征是一种只有一条性染色体（X 染色体）的单体性综合征。

大约 半数的先天性疾病原因是多因素疾病（基因突变和环境因素的结合）。基因组分析的进步导致发现了与疾病相关的突变，例如与生活习惯相关的疾病，以前认为这些疾病不是由基因突变引起的。因此，现在许多疾病被认为是多因素（复杂）遗传的，其中单独的基因突变不会导致疾病，而是当多个突变结合时才会发生。

另一方面，特定基因突变引起的先天性疾病发生率为20%，略低于三体等染色体异常。然而，考虑到多因素疾病受基因突变影响，由基因突变引起的先天性疾病可能比染色体异常更为常见。

众所周知，染色体数量异常的频率取决于女性的年龄。随着女性年龄的增长，卵子中染色体异常的比例会增加。因此，随着人年龄的增长，受精卵或胎儿出现三体性或单体性的可能性就会增加。因此，对于35岁以上的人，建议进行NIPT（新产前检测）、绒毛膜绒毛检测、羊膜穿刺术。

年轻人不像高龄人群那样容易出现染色体数量异常（三体性和单体性）。事实上，研究表明，在年轻人中，由单基因突变引起的先天性疾病比三体性和单体性更常见。

通过超声检查发现，极少数情况下，由单个基因突变引起的疾病可能会导致胎儿形态异常。然而，常规PGT-A (PGS)、NIPT、绒毛膜绒毛检测和羊膜穿刺术无法检测单基因突变。因此，大多数在出生后才发现异常。

由单个基因突变引发的疾病是隐性的遗传方式。这种遗传方式，如果正常基因与导致疾病的突变基因配对，疾病就不会发展。这种状态称为携带者。只有当导致疾病的所有基因都发生突变时才会发病。

因为没有发病，无法从外表判断是否为携带者。因此，如果一对夫妇恰好是同一种遗传病的携带者，会有25%的概率遗传患上这种疾病。

如果提前进行了携带者筛查，发现是携带者，可以使用PGT-M（植入前诊断）来选择未受影响的胚胎来怀孕。

然而携带者筛查并不是万能的。每天都会发现导致疾病的基因突变，携带者筛查可能无法涵盖导致疾病的所有基因突变。进一步发生突变，即使父母双方基因都正常，孩子可能出现先天性异常。

然而，发生突变的概率极小，为每个碱基 1×10^-8。然而，人类基因组由 3×10⁹个碱基组成。因此，计算出每一代大约在30个碱基（30个位置）处出现新的突变。此外，研究表明，男性发生突变类似于卵子染色体异常那样随着年龄的增长而增加。

所有这些都不会导致先天性疾病，但是根据突变发生的部位，有可能患上先天性疾病。当然，这种新突变无法通过携带者筛查或PGT-M来预防。

PGT-WGS，首先通过体外受精在体外制作受精卵。在体外培养约5天后，受精卵随着细胞分裂，分成将来成为胎盘的细胞和胎儿的细胞。从这里收集一些将来成为胎盘的细胞并用于 PGT-WGS 测试。 PGT-WGS 结果出来需要一段时间，因此受精卵（胚胎）会被冷冻保存着，到检查结果出来。

从收集的细胞中提取 DNA。提取的 DNA 进行 NGS（下一代测序仪），以一个碱基为单位检查整个基因组的碱基序列。

将读取的碱基序列与父母的碱基序列进行比较，检查是否存在导致遗传疾病的突变。
基因组具有作为蛋白质蓝图的外显子和非编码部分，例如连接它们的内含子。（有一部分不作为蛋白质的蓝图）。当外显子（蛋白质的蓝图）发生突变时，很多情况下，不能产生正常的蛋白质。虽然非编码部分不能作为蛋白质的蓝图，但是包括控制蛋白质含量及其制造地点和时间的部分。因此，非编码部分的突变也可能导致遗传性疾病。该全基因组测序实际上检查了基因组的整个碱基序列，包括非编码部分，是否存在突变。

而且，如果PGT-WGS的结果出来，将根据检查结果选择所需的胚胎并进行解冻胚胎移植，将冷冻保存的胚胎放回子宫。
胚胎基本上可以无限期地冷冻保存。因此，与NIPT、绒毛膜绒毛检查、羊膜穿刺等产前诊断不同，可以不必担心时间限制考虑移植的胚胎。

然而，PGT-WGS 也有局限性。一些突变具有未知的临床影响。此外，未来的研究可能会改变判断。因此，目前被认为与疾病无关的突变将来可能会被证明与该疾病相关，或者相反，可能会被证明是无关的。此外，在体内只有部分细胞发生突变的马赛克的情况下，该突变可能会被忽视，或者可能检测到致病突变但没有发病。

而且每种突变的遗传疾病的外显率和表现力都不同，因此存在检测到导致疾病的突变但疾病并未发展的情况。 NGS 还不是一项完善的技术。
因此，虽然读取碱基序列的准确性非常高，但并不是100%，存在突变被忽视或错误判定为疾病的可能性。

费用为基本费用、送检胚胎的检查费用和WGS数据保管费的合计。

• ・基本费用（包括夫妻双方的WGS费用和夫妻双方WGS数据1年的保管费）￥300,000（不含税价）,　￥330,000（含税）
• ・胚胎检查费用 ￥250,000（每1个胚胎、不含税价）,￥275,000（每1个胚胎、含税）
• ・WGS数据保管费 夫妻双方WGS数据 每1年￥23,000（不含税价）, ￥25,300（含税）
  　胚胎WGS数据 每1个胚胎1年￥14,000（不含税价）, ￥15,400（含税）